Існує група спадкових хвороб, обумовлених патологічними змінами генів, кожен з яких відповідає за певні особливості організму. Один змінений ген ще ніяк себе не проявляє, але якщо його носіями є обоє з подружжя, то виникає небезпечна ситуація.
Оскільки у носіїв змінених генів лише половина статевих клітин відзначена цими змінами, то не виключено, що дитина не отримає зміненого гена і народиться здоровою.
Шлюб двох здорових людей з однаковою прихованою зміною гена - явище рідкісне. Проте вірогідність такої зустрічі зростає, якщо одружуються кровні родичі. Яскравий приклад несприятливого впливу споріднених шлюбів на потомство - королівські династії.
У більшості країн світу кровні шлюби заборонені і підлягають кримінальній відповідальності. В Росії заборонені шлюби між родичами по прямій висхідної лінії (тобто між особою та її дітьми або внуками), між рідними та зведеними братами і сестрами, а також між усиновителями і усиновленими. Таким чином, шлюби між дядьком і племінницею, тіткою і племінником або двоюрідним братом і сестрою формально не заборонені.
Якщо зародок розвивається з нормальної клітини і клітини, що несе змінений ген, тоді дитина теж буде здоровою, але стане таким же прихованим носієм, як і його батьки. Якщо ж обидві статеві клітини (чоловіча і жіноча) несуть змінений ген, то дитина народиться хворою. Те, що у батьків було прихованим дефектом, у нього стає явним.
Телегонія
Має місце й інший аспект, на який, можливо, також варто звернути не меншу увагу. Це телегонія - явище впливу попереднього самця на спадкові ознаки всього подальшого потомства. Полягає цей вплив у трансформації клітин зародкового епітелію генами сперматозоїдів попереднього самця. Явище властиве всім організмам, які розмножуються статевим шляхом.
Необхідно відзначити, що в наукових колах телегонія вважається за псевдонаукову концепцію, оскільки немає достатньо чіткого генетико-фізіологічного пояснення можливості або неможливості цього явища, і не виявлено ніякої статистичної залежності його прояву.
Вона також не вписується в існуючу теорію спадковості. З погляду генетики, у ссавців сперматозоїд і яйцеклітина містять гаплоїдні (одинарні) набори хромосом. У процесі запліднення з'являється зигота з диплоїдним (подвійним) набором хромосом. Тобто рівно половина генетичного матеріалу йде від батька, а друга половина - від матері.
Проте є деякі вчені та навіть окремі наукові колективи, що не погоджуються з офіційною думкою. Академік Нью-йоркської академії наук професор Геннадій Бердишев виділяє три основні моменти в цьому питанні: «По-перше, телегонія дійсно існує. По-друге, вона може виявлятися і в людини. По-третє, механізми цього явища до тепер не вивчені».
«У біології вона є - це факт, як би її не заперечували деякі вчені. Правда, щодо людей переконливих даних я не зустрічав. Випадок народження негренят від білих батьків, швидше за все, можна віднести до інших причин - скажімо, нещирості жінки або наявності у неї «чорних» генів. А ось у тварин таке трапляється доволі часто. Але чому це відбувається - напевно не знає ніхто,» - каже директор українського центру медичної генетики професор Ігор Баріляк.
Прийняття теорії про телегонію найбільше поширене серед селекціонерів. Явище телегонії знов виявив у XIX столітті в Англії приятель Чарльза Дарвіна, лорд Мартон. Він схрестив чистокровну англійську кобилу з жеребцем - зеброю. Потомства не було. Через деякий час, коли він її ж схрестив із англійським жеребцем, кобила народила лоша з явними слідами смуг, як у зебри. Лорд Мартон назвав це явище - телегонією.
При цьому спроби відтворити результат Мартона в дослідах селекціонерів Кассара Юарта (1889), а також І.Іванова в заповіднику Асканія-Нова, закінчилися невдачею.
Стверджується, що це явище постійно зустрічають ті, хто тримає і розводить чистопорідних голубів. Якщо сизий «топтав» чистопорідну голубку, її відразу вбивають. Тому що надалі, навіть при найелітнішому «шлюбі» у неї будуть тільки нечистокровні пташенята.
Будь-який собаковод знає, що якщо він не устежить за своєю породистою сукою і вона перший раз погуляє з дворнягою, то породистих щенят від неї вже не дочекатися ніколи.
Не лише перший приплід володіє ознаками і властивостями першого самця, але і всі подальші нащадки. Передбачається, що успадковуються не лише зовнішні ознаки першого партнера, але і його хвороби: психічні, венеричні, захворювання крові і так далі
Зрідка в пресі зустрічаються повідомлення, що у білої сім'ї з'являються чорні діти. Автор книги «близнюків з пробірки» Близнюченко А.Г. пише в своїй статті із цього приводу: «Аналіз показує, що така жінка була раніше замужем за чорношкірим чоловіком».
Про це ж говорить також Іванов І. у своїй статті «Телегонія: За, Проти або Утриматися?»: «Через дев'ять місяців після Усесвітнього молодіжного фестивалю 1958 року в Москві народилося немало чорних немовлят. Цьому мало хто здивувався, і основна частина новонароджених відразу ж поповнила місцеві дитячі будинки. Здивування прийшло через кілька років, коли в деяких московських сім'ях несподівано почали народжуватися негренята. При цьому нещасні матусі признавалися, що перший статевий контакт вони мали кілька років тому під час фестивалю з гостем з Африки, а дітей народили через кілька років від свого білого чоловіка, якого навіть і не думала зраджувати».
Відомі також і випадки чужорідних ознак не в першому, а в подальших поколіннях.
Що стосується існування телегонії як спадкового явища, то, за твердженням Близнюченка А.Г., для неї сьогодні існує генетичне пояснення. Річ у тому, що гамети самця, потрапляючи в статеві шляхи самок, розповсюджуються там і досягають яєчника, який покритий так званим зародковим епітелієм, з якого утворюються яйцеклітини. У такому разі сперматозоїди, які несуть заряд генів, розпадаються, і окремі гени можуть проникнути в первинну статеву клітину самки, що після її запліднення призведе до появи ознак попереднього самця. Звичайно, з теоретичної точки зору такі випадки дуже рідкісні.
Повідомляється і про випадок, коли телегонія може вплинути на чоловіка. У світло-русявих батьків народився первісток з явними рисами азіата, що було пояснене дошлюбними стосунками чоловіка з жінкою монголоїдної раси. Звичайно, в цьому випадку це твердження можна спростувати з погляду тієї ж телегонії: можливо, гени азіата дитині передалися від батьків або дальших предків чоловіка або дружини.
Близнюченко А.Г. в своїх дослідах показав, що телегонія, заснована на проникненні окремих фрагментів ДНК, що утворилися після розпаду сперматозоїдів, безпосередньо в яйцеклітину, існує, хоча і маловірогідна.
Однак описаний механізм телегонії не єдиний. Такої думки дотримуються Артур Мінгрейм, директор Шведського інституту молекулярної біології і генетики, а також фахівці медико-генетичного наукового центру РАМН.
У багатьох тканинах організму міститься так звана гіалуронова кислота. Чоловіча сперма не є винятком - уміст гіалуронової кислоти в ній становить 1,3 міліграм на 100 мл. За своєю формою її молекула є «сіткою», здатною захоплювати ланцюжки ДНК. Оскільки ця кислота дуже активна, то вона здатна легко розчиняти клітинні оболонки, а отже вводити в жіночу ДНК чужі гени. Поширюючись з кров'ю по всьому організму, гіалуронова кислота здатна досягати і яєчників, викликаючи телегонію. Важливо відмітити, що в разі вагітності вірогідність роботи цього механізму в багато разів збільшується, оскільки обмін гіалуроновою кислотою відбувається вже з плодом.
Автор статті «Телегонія. Уперті факти», опублікованої на сайті РЗНС (Російський Загальнонаціональний Союз), Дмитро Богомолов розвиває цю тему ще далі:
«Останнім часом також інтенсивно вивчається роль рибонуклеїнової кислоти (РНК) в спадковості. Був виявлений цілий клас цих з'єднань, що отримали назву малих інтерферовників РНК (sirna), на які раніше дослідники просто не звертали увагу. Такі РНК не є переносником самої генетичної інформації як такої, проте істотно впливають на її інтерпретацію, блокуючи вироблення деяких білків у клітині. Наприклад, нещодавно в дослідах французьких дослідників із мишами були отримані вельми дивні з погляду класичної теорії спадковості результати. При схрещуванні мишей, гетерозиготних по гену, відповідальному за забарвлення хвоста, очікувалося розщеплення подальшого покоління за цією ознакою.
Проте очікуваного розщеплення не сталося, і практично всі мишенята народилися з хвостиками білого кольору. Генетичний аналіз показав, що, незважаючи на те, що чверть мишенят були носіями генів, які дають чорне забарвлення хвоста, дана ознака не виявилася. Разом з тим, в їхніх клітинах були виявлені відповідні малі РНК, які блокують прояв ознаки».
«Уже відомо, що стосовно цих РНК не діють закони Менделя, і вони здатні впливати у низці поколінь».
«Але і це ще не все. Як з'ясувалося, передача інформації можлива не лише за допомогою нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), але і за допомогою особливих білків, т.з. пріонів. Одним із прикладів явищ, що мають пріонну природу, є коров'ячий сказ. Як відомо, кожен білок, окрім певної послідовності амінокислот, має і певну просторову конфігурацію - третинну структуру. У випадку з пріонами взаємодія двох білкових молекул, що мають однаковий хімічний склад, але мають різну третинну структуру, запускає ланцюговий процес зміни просторової структури певного білка у всьому організмі. На сьогоднішні відомо чимало захворювань, що спричиняються пріонами, проте невідомо, чи всі пріони викликають захворювання.
Справедливе питання: чи можлива телегонія при такому засобі контрацепції, як презерватив? Як відомо, через особливості використовуваного матеріалу, презерватив має пори, розмір яких варіюється від 5 до 50 мікрон. Разом з тим, вірус СНІДу має розмір 0,1 мікрону. Через це не раз виникало питання, а чи повністю захищає презерватив від СНІДу? З цього приводу є вкрай суперечлива інформація, і з деякою упевненістю можна лише стверджувати те, що презерватив здатний зменшити вірогідність зараження, але ніяк не виключити його. Що ж говорити про гіалуронову кислоту, малі РНК і пріони, чий розмір набагато менший від згадуваного вірусу СНІДу?» - пише Дмитро Богомолов.
Більш того, а що коли в результаті телегонії можливе накопичення патологічних рецесивних генів? Таким чином, за кілька поколінь одна людина могла «накопити» в собі безліч таких змінених генів, що у багато разів збільшує вірогідність зустріти хоч би одного з них у майбутнього чоловіка або дружини.
Наразі ж явище, зване телегонією, офіційно вважається псевдонаукою, і вірити в нього чи ні - це особиста справа кожного.